A pequena Yasmin Marques Fonseca nasceu dia 30 de setembro de 2009. Filha de Antonia Izabelly Marques Macedo e Kellington Macedo da Fonseca, ambos residiam em Carnaubais.
Após o nascimento de Yasmin, perceberam que ela não firmava o pescoço, então levaram ao médicos de ossos, e soube que havia a possibilidade dela ter Atrofia Muscular... Espinhal uma doença progressiva e sem cura. Após uma gripe, agravou a situação, tendo que ir a Natal em busca de uma melhora.
Este primeiro tipo de AME é caracterizado como o mais grave, manifestando-se no interior do útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo frequente o relato de movimentos fetais diminuídos durante a vida intra-uterina. O que mais chama a atenção nas crianças é a diminuição do tónus muscular (músculos fracos e finos).
A principal causa de morte destes pacientes, que quase nunca ultrapassam os 2 a 3 anos de vida, é o aparecimento de dificuldades respiratórias, devido a um desenvolvimento defeituoso do sistema respiratório, que, assim, apresenta um retardo fatal para esses pacientes.
As pernas destas crianças tendem a ficar mais fracas que os braços, o que faz com que não se consigam sentar sem apoio nem segurar as suas cabeças, que por sua vez leva ao aparecimento de dificuldades na deglutição e na sucção. Estas dificuldades apresentadas levam a uma acumulação de secreções nos pulmões e garganta, aumentando na susceptibilidade a infecções respiratórias persistentes.
A pequena precisa de acompanhamento de médico e auxílio de enfermeira 24 horas por dia. Hoje, Yasmin mora em Natal com seus pais. Ela consegue mexer os dedinhos e muito pouco as pernas e os braços. Os seus pais, em busca da cura dessa doença, descobriram que nos Estados Unidos Esta Sendo Pesquizada Uma Terapia Génetica que se Deus quizer vai ser uma cura em breve para Crianças com AME.
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YASMIN MARQUES FONSECA
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